Deficit DG6PD=FAVISMO

[aria]

Riporto la testimonianza reale di una persona che conosco , il cui bambino è affetto da: Deficit DG6PD, ovvero “FAVISMO”.. un attimo della vostra attenzione, si tratta di vita reale, vissuta.

“Vi chiedo 2 minuti della vostra attenzione per leggere quanto segue…
Ho rischiato di perdere mio figlio per questa malattia.

E’ una malattia genetica del sangue (e non un’allergia!) molto diffusa in Sardegna e nelle regioni che sono state malariche, e che gli ho passato io, che non sapevo di averla in quanto le femmine sono di solito portatrici sane. Infatti è una “deformazione” del cromosoma X, noi femmine abbiamo due X, quindi la X sana compensa l’altra…e ti tiene “a galla”.
Nei maschi no. La malattia ha vari “livelli” di gravità, c’è chi accusa solo malesseri e chi…può morire.

Mio figlio purtroppo è un soggetto grave.

La scorsa primavera per l’ingestione di soli 4 baccelli è stato in fin di vita al Mayer per una settimana, e non sapevamo se ce l’avrebbe fatta.
Non so descrivervi l’inferno, la disperazione, lo smarrimento che mi hanno travolto in quei giorni. Mio figlio aveva nemmeno 2 anni, di solito è un sole che ride, la vivacità e la salute fatta a persona, invece era solo uno straccio inerme in un letto.
Ho passato 6 giorni senza dormire, senza mangiare, accanto a lui. Sono rinata solo quando quel bastardo di midollo a ricominciato a riprodurre globuli rossi.

Ma facciamo un passo indietro, cerco di spiegarvi.
I soggetti affetti da questa malattia (ripeto, malattia, non allergia) se entrano in contatto (non solo ingestione, ma anche tatto o inalazione) con alcune sostanze proibite entrano in crisi emolitica. Cioè i globuli rossi si autodistruggono a velocità impressionante, in 3 giorni si arriva al coma e si muore, sempre che prima non sopravvenga un arresto cardiocircolatorio….Ovviamente, per circa 2 giorni e mezzo quasi non ci sono sintomi (se non una strana stanchezza), ci si accorge quando ormai si è in “zona cesarini”.
La cosa tremenda è che NON ESISTONO FARMACI per arrestare la crisi. L’unico tentativo è una trasfusione: inserendo sangue “buono” si cerca di interrompere il processo di autodistruzione del globuli rossi. Ma non è detto che funzioni. Quindi l’unica vera soluzione è, mai come in questo caso, LA PREVENZIONE.

Bisogna stare costantemente attenti, essere sempre informati sull’evolversi della malattia, fare esami frequenti ma soprattutto essere informati sulle SOSTANZE CHE CAUSANO CRISI.

Infatti, anche se è chiamato FAVISMO, in quanto le più famose e la più letali delle sostanze sono i baccelli, il quantitativo di sostanze è impressionante: LEGUMI IN GENERE, BIBITE GASSATE, NAFTALINA, E TANTISSIMI FARMACI COMUNEMENTE USATI (es. aspirina).
La disinformazione, la mancanza di test preventivi (esempio in gravidanza!), la totale assenza di punti di riferimento, di esistenza di protocolli sanitari idonei rende la vita dei fabici e delle loro famiglie molto difficile. L’unica “luce” è un sito di volontari, creato dai genitori di un bimbo fabico, che è l’unica fonte di informazione e riferimento.
Vi dico solo che al reparto di oncoematologia del mayer, nel foglio di diagnosi, dopo due righe in cui spiegava a grandi linee la malattia, mi reindirizzavano a questo sito.
Che è, ripeto, un sito di VOLONTARI, che si autofinanzia, che non gode di nessun appoggio statale.

Se chiudesse per i malati sarebbe un disastro. Un disastro che potrebbe essere fatale per malati gravi come mio figlio.
Se potete vi chiedo di sostenerli, di aiutarci a non rimanere al “buio”, con un contributo o con anche la donazione del 5 per mille.

Io e mio figlio Filippo ve ne saremo grati.

ecco il link
http://www.favismo.it

La malattia e la reazione alle sostanze vietate dipende dal livello di deficit….io, per esempio, sono poco carente, quindi la crisi emolitica così non mi è mai capitata, solo malesseri che, ora che so di avere la malattia, so a cosa sono stati dovuti.
Ma io sono una femmina, quindi anche se ho una X malata, l’altra X tiene botta.
Il maschio invece se la sua unica X è malata è un disastro, Filippo poi ha una carenza forte (sul valore 0-10 ha 1.35…)
Riprendersi dalla crisi poi è un percorso lungo: ci vuole circa 1 anno.
Ancora di più capite come sia importante la prevenzione..

Il sito per noi malati e soci da un sacco di servizi indispensabili,che non sto ad elencare, anche, per esempio, il contatto con strutture ospedaliere della sardegna, che è l’unica regione che ci capisce qualcosa…Lì, per esempio, fanno il test a tutti i nuovi nati!

Ci sono addirittura delle leggi NAZIONALI che riguardano il favismo, ma nessuno le conosce, non vengono applicate! Tipo segnalare sulle confezioni degli alimenti, come per il glutine per i celiaci, se contengono farina di fave…non avete idea in quanti prodotti da forno confezionati, soprattutto pane, è presente!!

grazie dell'attenzione.”

[macellocastello]

grazie Ilaria ….. non conoscevo ….. è sempre utile imparare qualcosa !!!

Theo puoi tenere evidenziato questo post x un po' in modo che tutti lo leggano ????

magari colorando e ingrandendo il link al sito .

è un momento economicamente difficile x quasi tutti …. però non si sa mai … qualcuno potrebbe aver voglia di fare un piccolo regalo ….

[Theo]

Queste cose, lette da papà, fanno tutto un altro effetto… Certo, questa è una testimonianza tra tantissime altre, anche per malattie diverse, che magari non vedono una diffusione diretta come in questo caso. Però finchè non ne leggi ogni tanto almeno una tendi a non pensarci. O per lo meno vorresti non pensarci. Grazie Ila per aver risollevato un po' di “sensibilità” anche su queste cose.

X Macello: Per chi vuol fare un regalo senza neppure spendere tra qualche mese c'è il 5 per mille Pensateci. Per questa o altre buonissime cause spesso è un occasione a cui non si presta attenzione.

[Autore]

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